O que é a Displasia Cleidocraniana?

Displasia Cleidocraniana

A Displasia Cleidocrianiana (DCC) é causada por um defeito do gene CBFA1, presente no cromossomo 6p21. Este gene controla a diferenciação de células precursoras em osteoblastos, sendo essencial para a formação do tecido ósseo, tanto endocondral quanto membranoso, podendo estar relacionado com o retardo na ossificação do crânio, pélvis e extremidades.

As principais manifestações da doença são aplasia ou hipoplasia clavicular, aumento exagerado do diâmetro transverso do crânio, com retardo no fechamento das suturas e fontanelas, hipodesenvolvimento do terço médio da face, falha na erupção dos dentes permanentes, presença de dentes supranumerários e uma variedade de outras desordens esqueléticas.

A presença de dentes supranumerários, retardo na esfoliação dos dentes decíduos e a presença de dentes inclusos são normalmente as principais queixas dos pacientes e o motivo pelo qual procuram auxílio do profissional de saúde.

A DCC não costuma ser identificada em pacientes crianças pelo fato de afetar principalmente a dentição permanente. Da mesma forma, a hipoplasia do terço médio da face costuma ficar mais evidente somente durante a puberdade. Além disso, há uma relativa falta de complicações médicas em relação a outras displasias esqueléticas, sendo comum que a doença seja desconhecida pelo paciente até que algum profissional a identifique.

Este caso clínico mostra a relevância do cirurgião-dentista no diagnóstico precoce da DCC, visto que grande parte das anormalidades ósseas desta doença está localizada no crânio e na face, assim como existe a presença de sérios distúrbios bucodentais na maioria dos casos. A atuação de uma equipe multidisciplinar composta por médicos, dentistas e fonoaudiólogos faz-se necessária para que se obtenham resultados favoráveis no tratamento da DCC, visando sempre o melhor para o paciente.

Caso clínico

Paciente jovem, de 13 anos e meio, sexo masculino. Imagem de Rx Panorâmico e imagens de tomografia computadorizada cone beam de maxila e mandíbula nos mostrando inúmeros achados radiográficos indicativos de presença de síndrome neste paciente:

Dentição mista. Dentes 18 e 28 estão em formação/erupção. Dentes 15, 14, 13 e 23 estão retidos/impactados. Presença de dois dentes supranumerários, microdentes, localizados na face palatina da região anterior da maxila, entre dentes 53, 12 e 11.

Dentes 48 e 38 estão em formação/erupção. Dentes 47, 45, 44, 43, 33, 34, 35 estão retidos/impactados.

Imagem hiperdensa/radiopaca, compatível com tecido dentário, em forma de múltiplos dentículos discretamente agrupados, localizados na região anterior da mandíbula, na face lingual do rebordo alveolar, justapostos à região periapical dos dentes 83 e 42. HD: Odontoma composto.

Imagem tomográfica, com padrão heterogêneo, composto por áreas hiperdensas e hipodensas irregulares, de caráter expansivo, localizada por todo o complexo maxilomandibular. É possível observar calcificações também no completo ostiomeatal. Envolvimento do canal mandibular, bilateralmente, rechaçados para a base da mandíbula.

De acordo com os achados radiográficos podemos sugerir duas hipóteses diagnósticas para este caso: Displasia Cleidocraniana e Síndrome de Gardner.

Obs: não possuímos dados clínicos do paciente. Apenas estas imagens radiográficas.

Por apresentar aparência clínica bem característica, como uma baixa estatura, clavículas rudimentares e face pequena, se o diagnóstico de displasia cleidocraniana for descartado, o paciente deve ser orientado a realizar exames complementares para pesquisa de pólipos intestinais, que poderá evidenciar o diagnóstico de Síndrome de Gardner.

Síndrome de Gardner

A síndrome de Gardner é uma desordem rara, autossômica dominante, com quase 100% de penetrância. É caracterizada por polipose intestinal familiar, além de achados clínicos envolvendo pele, tecidos moles, retina, sistema esquelético e dentes. Cerca de 90% dos pacientes mostram anormalidades esqueléticas, sendo os osteomas as mais comuns. As áreas mais comumente envolvidas são o crânio, os seios paranasais e a mandíbula. Geralmente os osteomas são observados durante a puberdade e precedem o desenvolvimento de qualquer sintoma dos pólipos intestinais. Os indivíduos portadores desta desordem podem apresentar anormalidades dentárias, tais como prevalência aumentada de odontomas, dentes supranumerários e dentes inclusos.

Displasia Cleidocraniana e Síndrome de Gardner - panoramica

Displasia Cleidocraniana e Síndrome de Gardner - Tomografia

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